Posts tagged 'bioinformatique'

Le séquençage de nouvelle génération

Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et ...

Introduction à la métagénomique

Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes ...

Répartition des variants sur le génome entre J.Watson et C.Venter

Nous avions vu dans un précédent post que le génome de James Watson comptait un peu plus de 2 millions de variants par rapport au génome de référence; et qu'environ la moitié de ces variants étaient partagés avec Craig Venter.
Aujourd'hui, j'ai cherché à savoir si les ...

Transition et transversion dans le génome humain

Aujourd'hui, J'ai eu une soudaine envie de calculer les fréquences des différents types de substitutions dans le génome de James Watson.
A partir d'un fichier contenant des variations par rapport au génome de référence, je me suis amusé à compter le nombre et le type de substitutions ...

Le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. On a tous en mémoire l'image de l'acteur Pascal Duquenne atteint de ce syndrome et lauréat du prix d'interprétation au festival de ...

Naviguer dans le Génome humain

Dans ce post, nous allons voir comment naviguer dans le génome humain. Celui ci a été entièrement séquencé grâce à un consortium international de chercheurs au sein du Human Genom Project entre 1990 et 2003. Ce génome fait environ 3 milliards de bases, soit un fichier texte d'environ 3 ...