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Le séquençage de nouvelle génération

Le séquençage de nouvelle génération (NGS: Next Generation Sequencing) est la révolution biotechnologique de ces dernières années, en permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN en des temps records. À titre d'exemple, le projet human genome a coûté 3 milliards de dollars sur 13 ans entre 1990 et ...

La maladie de Huntington

Un nombre important de maladies génétiques sont causées par des mutations ponctuelles, c'est-à-dire des mutations à l'échelle du nucléotide. Les mécanismes sous-jacents, que vous devez certainement connaître, sont la substitution, la délétion ou l'insertion de nucléotides dans la séquence d'un gène. Les mutations dynamiques sont peut-être ...

Introduction à la métagénomique

Le microbiote et la métagénomique sont les deux mots tendances de ces dernières années dans les laboratoires de microbiologie. Derrière eux se cacherait les réponses à de nombreuses maladies comme le diabète, la maladie de Crohn et même l'autisme ou la schizophrénie.
Commençons donc par définir ces deux termes ...

Répartition des variants sur le génome entre J.Watson et C.Venter

Nous avions vu dans un précédent post que le génome de James Watson comptait un peu plus de 2 millions de variants par rapport au génome de référence; et qu'environ la moitié de ces variants étaient partagés avec Craig Venter.
Aujourd'hui, j'ai cherché à savoir si les ...

Transition et transversion dans le génome humain

Aujourd'hui, J'ai eu une soudaine envie de calculer les fréquences des différents types de substitutions dans le génome de James Watson.
A partir d'un fichier contenant des variations par rapport au génome de référence, je me suis amusé à compter le nombre et le type de substitutions ...

Le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire.
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au 1er trimestre de grossesse. Ce dépistage consiste à calculer ...

Le génome en chiffre - part 1

Ça faisait longtemps que j'avais envie de faire une description numérique du génome. Vous savez ces chiffres repères qui nous permettent de faire des comparaisons et de répondre à des questions du genre : "Est-ce que cette montagne est grande ?" Si vous n'avez pas de référence, comme la taille ...

Le paludisme

« Quel est l’animal le plus meurtrier au monde ? » On entend souvent cette question, et une fois passés les requins blancs, serpents et autres méduse-boîtes vient toujours un petit malin pour répondre « Le moustique ! ». Bon ok il n’a pas tort le petit malin. Mais pour être plus précis le ...

La reconnaissance du soi

Si vous lisez mon blog, vous avez sûrement constaté ma tendance à tracer des parallèles entre l'informatique et la génétique, notamment entre séquence d'ADN et séquence binaire. Dans cet article, nous allons à nouveau faire un parallèle qui peut paraître tout aussi surprenant : La reconnaissance du soi.
Du ...

Les empreintes génétiques

Envie d'identifier le criminel qui vous a volé au boulot votre bic 4 couleurs en votre absence ? Dans ce cas, cet article est fait pour vous ! Dans ce billet nous allons voir comment, à l'aide des séquences répétées dans le génome humain, il est possible d'identifier une ...